L’Àuria pateix una malaltia minoritària i molt desconeguda

L’Àuria pateix la síndrome de DYRK1A, una malaltia genètica, minoritària i pràcticament desconeguda -24 casos a l’Estat espanyol-, però la seva mare, la Sandra, vol fer-ne divulgació per ajudar a aconseguir recursos per a la investigació.

OSONA/estrip.- La Sandra Illamolla és la mare de l’Àuria, una nena de 18 mesos afectada de la síndrome de DYRK1A, una malaltia pràcticament desconeguda; al món hi ha uns 600 casos detectats, 24 a l’Estat espanyol. La Sandra va explicar al programa ‘De tots colors’ de Ràdio Vic com la família està afrontant la situació, la necessitat de fer difusió de la malaltia i la campanya solidària que han fet a l’escola Mossèn Cinto de Folgueroles.

La síndrome de DYRK1A és considerada com una malaltia minoritària, i fins al 2008 no es van detectar els primers casos. La Sandra ens explica que en l’embaràs ja va notar que alguna cosa no anava bé, tot i que l’amniocentesi (una prova que permet conèixer si el fetus té algunes anomalies congènites) va sortir bé, en néixer van veure que tenia microcefàlia i van decidir fer un estudi genètic més a fons i va ser quan ho van detectar. L’afectació comporta discapacitat intel·lectual que pot ser de moderada a greu, també afectació a la vista, l’Àuria pateix d’hipermetropia, pot tenir afectacions al cor, als ossos, de moment no n’està afectada, també hi pot haver autisme o epilèpsies. L’estudi genètic del genoma complet es va fer quan tenia 10 mesos, «però fins que no tens el resultat, la gestió del que està passant és molt difícil a causa de la incertesa de no saber què li passa, un cop donada la diagnosi, és el moment d’acceptar-ho i tirar endavant».

S’ha creat una associació espanyola que investiga la malaltia, «però en ser tan minoritària hi ha pocs recursos econòmics i va tot molt lent. Hi ha esperança que en l’àmbit de la genètica es puguin anar descobrint tractaments, si més no per millorar la qualitat de vida». L’associació de la síndrome de DYRK1A tot just ha començat ara, a Espanya hi ha 24 famílies afectades, disposen d’una doctora i una investigadora que estan al capdavant de la investigació, «s’ha d’anar buscant recursos econòmics per a poder tirant endavant aquesta investigació. De moment, els afectats coneguts tots són nens, segurament hi ha adults, però no es coneixen. Hi ha nens que tot just els hi han diagnosticat ara i tenen 10 anys». Se suposa que hi ha molta gent sense diagnòstic, perquè la investigació genètica va avançant i ara es poden detectar malalties que abans no tenien diagnòstic i anaven totes al mateix calaix de sastre.

La Sandra manté contacte amb la presidenta de l’associació espanyola (la primera família d’Espanya afectada), però no amb altres famílies que «algunes potser no en volen parlar i estan en el procés d’acceptació de la malaltia, condició molt important per poder millorar i per poder donar-li tot el que necessita». Avui es coneixen moltes malalties minoritàries i són molt diverses, i això dificulta el procés d’estudi de la síndrome de DYRK1A, perquè hi ha pocs casos comparat amb altres malalties a les quals es dediquen recursos en la investigació. De moment, la Sandra ha creat un compte a Instagram per visibilitzar la síndrome i promoure algunes accions.

L’Arlet, la germana de l’Àuria, té 5 anys i és alumna de l’Institut Escola Mossèn Cinto de Folgueroles, on cada curs s’organitza una setmana al voltant d’un compromís social, aquest any s’ha dedicat al coneixement i suport als malalts de la síndrome de DYRK1A.

La Sandra pensa que «és important que l’escola visualitzi aquest tipus de malalties i que ho normalitzi, ja que tots poden tenir algun company amb algun tipus de dificultat, entendre-ho i tenir empatia és molt bàsic». En l’àmbit familiar els hi ha canviat la vida, la Sandra ha hagut de deixar de treballar (ho feia a la guarderia de Folgueroles) i afortunadament pot gaudir d’una prestació econòmica. L’Àuria té la discapacitat intel·lectual, però pel que fa a salut està bé, i la Sandra destaca que «és molt important el suport familiar».

Pel que fa al tema sanitari, els tempos són exageradament lents, encara li han de fer una valoració. A la Catalunya Central es tarda mínim un any per a valorar una persona amb discapacitat. Totes les teràpies que estan fent, a part del CDIAP Tris Tras, són privades, en investigació tampoc els hi han ofert res. El seguiment el fan des de la Vall d’Hebron i la porten diferents especialistes: genètica, neurologia, oftalmologia, endocrinologia, traumatologia, otorrinologia i suport nutricional, «tot i que les revisions periòdiques i vacunes ens ho fa la nostra pediatra del CAP Vic nord».

logofooter

Fes-te voluntari

    Que la persona les dades figuren com a titular del compte d'usuari no té antecedents penals per qualsevol dels delictes a què fa referència l'apartat 5è de l'article 8 de la Llei 45/2015, de 14 d'octubre, de Voluntariat, el qual assenyala textualment que: "no podran ser voluntàries les persones que tinguin antecedents penals no cancel·lats per delictes de violència domèstica o de gènere, per atemptar contra la vida, la integritat física, la llibertat, la integritat moral o la llibertat i indemnitat sexual de l'altre cònjuge o dels fills, o per delictes de tràfic il·legal o immigració clandestina de persones, o per delictes de terrorisme en programes els destinataris hagin estat o puguin ser víctimes d'aquests delictes "