Les immunodeficiències primàries són unes malalties minoritàries, n’hi ha més de 400, i tenen com a denominador comú que el sistema immunitari no funciona correctament, els malalts no fabriquen anticossos correctament, això afecta el seu metabolisme de diferent manera. En aquest àmbit, hi ha els famosos nens bombolla que neixen sense defenses, altres afeccions poden ser tipus al·lèrgic o autoinflamatori, generalment són malalties greus. ACADIP és l’associacionisme per posar en comú tractaments dels diferents malalts i un dels greus problemes per mantenir els tractaments és que hi ha molta falta de donacions del plasma de sang. Junts es pot fer més ressò per estimular la donació de plasma.
Hi ha un gran desconeixement de la malaltia i es detecta bastant tard, en els nens de seguida salta l’alarma, però en els adults triga molt a donar la cara, són pacients que van patint al llarg de la seva vida, els van tractant diferents metges, però mai s’associa que pot ser una malaltia autoimmune. Hi ha pacients que estan sense diagnosticar i que necessiten un metge i un immunòleg especialitzat en aquest tipus de malaltia que tenen un factor genètic. Alguns malalts no ho han detectat fins a ser adults.
L’ACADIP fa l’acompanyament dels malalts, busca fons perquè la investigació no pari, les tres grans potes de l’associació són l’acompanyament, la difusió i el suport a la comunitat científica perquè no parin la investigació.
Algunes d’aquestes malalties es poden arribar a curar, per exemple als nens bombolla se’ls-hi pot practicar un trasplantament de medul·la òssia i alguns es poden arribar a curar, altres necessitaran un tractament de per vida. Molts pacients necessiten la immunoglobulina, «necessitem les defenses de les donacions de gent sana, hi ha molt poca donació de plasma». Amb la Covid hi ha hagut un dèficit de donacions, s’ha d’intentar ser autosuficient a Catalunya, fa un any que s’està treballant amb campanyes de difusió perquè la gent s’animi i faci donació de plasma.
Les dades dels afectats no són clares, hi ha molts pacients que no estan diagnosticats i cada dia van sortint de nous amb uns 400 tipus d’immunodeficiències. Cada cop es coneixen més i es diagnostiquen abans, hi ha la prova del taló que s’ha aconseguit a Catalunya, és una prova relativament fàcil i econòmica que pot salvar la vida d’un nen, amb aquest clivatge neonatal s’ha aconseguit molt.
Per ACADIP aquest any 2021 ha estat molt intensiu amb el tema de la immunoglobina, també es fan xerrades pels pacients per a donar suport psicosocial, busquen ajuts pels més desafavorits, fan campanyes per recaptar fons pel centre d’Investigació i que la investigació no s’aturi i els pacients visquin amb millor qualitat de vida. Per a la detecció es fa difusió, es van editar uns cartells amb els signes d’alerta i es van enviar als hospitals. Hi ha un altre projecte obert de suport psicosocial pels adults, un altre també que l’estan treballant amb la Vall d’Hebron que és el “no estic sol”, és un projecte de pediatria. El suport psicosocial és molt necessari perquè el pacient trobi la seva tribu i la gent que busca el mateix, per fer els tractaments, puguin parlar entre ells. Molt important la campanya de difusió amb els metges per la sensibilització i la detecció dels símptomes. Tota la informació és a la pàgina web acadip.org.
En Pol és l’únic afectat per la ‘SAVI’ a l’Estat
TERRASSA.- En Pol té la síndrome SAVI i és l’únic que té aquesta malaltia minoritària en tot l’Estat. És un trastorn genètic autoinflamatori, fabrica més anticossos dels que li toca i això l’afecta la pell, el pulmó i les articulacions. És una Immunodeficiència Primària (IDP). L’Esther Ferrer, la seva mare, ens explica que va detectar que el seu fill estava malalt quatre mesos després de néixer. Van veure que deixava de menjar, que començava a estar malalt i no sabien per què, era un nen que no havia sortit gaire de casa, «van començar els ingressos a l’hospital, durant aquests anys tenia mal al pulmó, a la pell, però la causa no se sabia; a set anys arriba el diagnòstic».
És l’únic nen d’Espanya que té aquesta malaltia, costa molt de trobar-la i també costa molt els tractaments, «només hi ha un pacient per investigar i tractar». S’ha d’anar provant medicaments que són d’altres malalties què li poden anar bé i aturar-la. Són nens que constantment estan als hospitals rebent tractaments d’immunoglobulina per protegir-los, un cop són més grans ja aprenen a fer-se el tractament a casa. El Pol ara està bé, estable, la malaltia no té cura, així i tot s’atura una mica i millora la qualitat de vida. El Pol ara té tretze anys i des que es va diagnosticar la malaltia van canviar les coses. Quan es té nom, es pot buscar el camí, nosaltres el vam haver d’anar a buscar una mica més lluny, explica l’Ester. A París, hi ha sis nens més amb la mateixa malaltia, van trobar allà la seva llum, amb un projecte d’investigació conjuntament amb la Vall d’Hebron.