Més de tres milions de famílies conviuen amb malalties minoritàries a Espanya

A Europa, les malalties minoritàries són aquella quina prevalença està per sota de 5 per cada 10.000 habitants. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS) existeixen al voltant de 7.000 malalties minoritàries (6.172 malalties minoritàries identificades a Orphanet) que afecten el 7% de la població mundial. Això vol dir que són uns 400.000 catalans, 3 milions d’espanyols, 30 milions d’europeus i 47 milions de persones a Iberoamèrica. 

Per tant, són malalties que, considerades una a una, afecten molt poques persones, però que, en el seu conjunt, impliquen a una gran part de la ciutadania.  A causa de la raresa i complexitat de les malalties minoritàries, les persones que conviuen amb aquestes patologies s’enfronten habitualment a grans dificultats que van des de retard en el diagnòstic, recursos sociosanitaris insuficients, endarreriment a accedir a tractaments i escassa informació o accés a centres de referència i d’experts.

Fins fa uns anys, parlar de malalties desconegudes feia que les famílies se sentin invisibles a un sistema social que no coneixia les seves necessitats i per banda, que no podia donar resposta a la situació. Això no obstant, el col·lectiu va decidir canviar aquesta realitat. La família FEDER és un exemple fefaent de tot el que la comunitat de famílies porten aconseguit: nascuda el 1999 de la mà de 7 entitats i, avui dia, som més de 400 organitzacions remant cap a la mateixa realitat.

A Espanya es calcula que hi ha 3 milions de persones que conviuen amb una malaltia minoritària i la meitat d’elles han patit retard en el diagnòstic. Els estudis realitzats per la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) constaten que la mitjana de temps per a accedir al diagnòstic al nostre país és superior a 4 anys, arribant a un 20% en haver d’esperar més d’una dècada. Viure sense diagnòstic significa no saber el nom de la malaltia que tens o que té el teu familiar, no saber com evolucionarà o que vindrà després. 

Significa lidiar amb les conseqüències de la no obtenció d’un diagnòstic, que, per descomptat, impacten greument a les persones que conviuen amb la sospita de patir una malaltia poc freqüent, i també a la seva família, ja que la persona no compta amb tractaments, ni teràpies adequades i, moltes vegades, veu agreujada la seva situació. Amb el fi de posar nom a la patologia, les famílies inicien un periple de visites per a consultoris mèdics i hospitals que duren anys, un percentatge ple de dubtes, incomprensió, soledat, pors i incertesa. És un laberint en el qual de cop i volta estàs immers i necessites suport per a poder passar-ho.

Però el diagnòstic no sols és una línia de meta a la qual s’ha d’arribar, també és una línia de sortida. És una porta oberta a opcions terapèutiques, a línies de recerca, a tractaments, per això és tan important.

Aquesta realitat fa que l’accés al diagnòstic de les persones amb malalties minoritàries sigui una de les prioritats clau de la Federació, a on perseguim un accés ràpid i equitatiu al diagnòstic de les malalties minoritàries contrarestant l’odissea i el pelegrinatge que implica a les famílies la recerca d’aquest.

Des de FEDER bolquem tots els nostres esforços a representar i defensar els drets de les persones amb malaltia minoritària i les seves famílies, afavorint la seva inclusió generant estratègies que contribueixin a millorar la seva qualitat de vida i desenvolupant accions que permetin avançar en la recerca i que contribueixin a la sensibilització, perquè si la vida de les famílies canvia el rumb previst, és necessari acompanyament i suport a la cerca de respostes que arribin a un nou camí d’esperança.

 

A Europa, les malalties minoritàries són aquella quina prevalença està per sota de 5 per cada 10.000 habitants. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS) existeixen al voltant de 7.000 malalties minoritàries (6.172 malalties minoritàries identificades a Orphanet) que afecten el 7% de la població mundial. Això vol dir que són uns 400.000 catalans, 3 milions d’espanyols, 30 milions d’europeus i 47 milions de persones a Iberoamèrica. 

Per tant, són malalties que, considerades una a una, afecten molt poques persones, però que, en el seu conjunt, impliquen a una gran part de la ciutadania.  A causa de la raresa i complexitat de les malalties minoritàries, les persones que conviuen amb aquestes patologies s’enfronten habitualment a grans dificultats que van des de retard en el diagnòstic, recursos sociosanitaris insuficients, endarreriment a accedir a tractaments i escassa informació o accés a centres de referència i d’experts.

Fins fa uns anys, parlar de malalties desconegudes feia que les famílies se sentin invisibles a un sistema social que no coneixia les seves necessitats i per banda, que no podia donar resposta a la situació. Això no obstant, el col·lectiu va decidir canviar aquesta realitat. La família FEDER és un exemple fefaent de tot el que la comunitat de famílies porten aconseguit: nascuda el 1999 de la mà de 7 entitats i, avui dia, som més de 400 organitzacions remant cap a la mateixa realitat.

A Espanya es calcula que hi ha 3 milions de persones que conviuen amb una malaltia minoritària i la meitat d’elles han patit retard en el diagnòstic. Els estudis realitzats per la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) constaten que la mitjana de temps per a accedir al diagnòstic al nostre país és superior a 4 anys, arribant a un 20% en haver d’esperar més d’una dècada. Viure sense diagnòstic significa no saber el nom de la malaltia que tens o que té el teu familiar, no saber com evolucionarà o que vindrà després. 

Significa lidiar amb les conseqüències de la no obtenció d’un diagnòstic, que, per descomptat, impacten greument a les persones que conviuen amb la sospita de patir una malaltia poc freqüent, i també a la seva família, ja que la persona no compta amb tractaments, ni teràpies adequades i, moltes vegades, veu agreujada la seva situació. Amb el fi de posar nom a la patologia, les famílies inicien un periple de visites per a consultoris mèdics i hospitals que duren anys, un percentatge ple de dubtes, incomprensió, soledat, pors i incertesa. És un laberint en el qual de cop i volta estàs immers i necessites suport per a poder passar-ho.

Però el diagnòstic no sols és una línia de meta a la qual s’ha d’arribar, també és una línia de sortida. És una porta oberta a opcions terapèutiques, a línies de recerca, a tractaments, per això és tan important.

Aquesta realitat fa que l’accés al diagnòstic de les persones amb malalties minoritàries sigui una de les prioritats clau de la Federació, a on perseguim un accés ràpid i equitatiu al diagnòstic de les malalties minoritàries contrarestant l’odissea i el pelegrinatge que implica a les famílies la recerca d’aquest.

Des de FEDER bolquem tots els nostres esforços a representar i defensar els drets de les persones amb malaltia minoritària i les seves famílies, afavorint la seva inclusió generant estratègies que contribueixin a millorar la seva qualitat de vida i desenvolupant accions que permetin avançar en la recerca i que contribueixin a la sensibilització, perquè si la vida de les famílies canvia el rumb previst, és necessari acompanyament i suport a la cerca de respostes que arribin a un nou camí d’esperança.

 

Jordi Cruz

Patró de la Fundació FEDER 

A Europa, les malalties minoritàries són aquella quina prevalença està per sota de 5 per cada 10.000 habitants. Segons l’Organització Mundial de la Salut (OMS) existeixen al voltant de 7.000 malalties minoritàries (6.172 malalties minoritàries identificades a Orphanet) que afecten el 7% de la població mundial. Això vol dir que són uns 400.000 catalans, 3 milions d’espanyols, 30 milions d’europeus i 47 milions de persones a Iberoamèrica. 

Per tant, són malalties que, considerades una a una, afecten molt poques persones, però que, en el seu conjunt, impliquen a una gran part de la ciutadania.  A causa de la raresa i complexitat de les malalties minoritàries, les persones que conviuen amb aquestes patologies s’enfronten habitualment a grans dificultats que van des de retard en el diagnòstic, recursos sociosanitaris insuficients, endarreriment a accedir a tractaments i escassa informació o accés a centres de referència i d’experts.

Fins fa uns anys, parlar de malalties desconegudes feia que les famílies se sentin invisibles a un sistema social que no coneixia les seves necessitats i per banda, que no podia donar resposta a la situació. Això no obstant, el col·lectiu va decidir canviar aquesta realitat. La família FEDER és un exemple fefaent de tot el que la comunitat de famílies porten aconseguit: nascuda el 1999 de la mà de 7 entitats i, avui dia, som més de 400 organitzacions remant cap a la mateixa realitat.

A Espanya es calcula que hi ha 3 milions de persones que conviuen amb una malaltia minoritària i la meitat d’elles han patit retard en el diagnòstic. Els estudis realitzats per la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) constaten que la mitjana de temps per a accedir al diagnòstic al nostre país és superior a 4 anys, arribant a un 20% en haver d’esperar més d’una dècada. Viure sense diagnòstic significa no saber el nom de la malaltia que tens o que té el teu familiar, no saber com evolucionarà o que vindrà després. 

Significa lidiar amb les conseqüències de la no obtenció d’un diagnòstic, que, per descomptat, impacten greument a les persones que conviuen amb la sospita de patir una malaltia poc freqüent, i també a la seva família, ja que la persona no compta amb tractaments, ni teràpies adequades i, moltes vegades, veu agreujada la seva situació. Amb el fi de posar nom a la patologia, les famílies inicien un periple de visites per a consultoris mèdics i hospitals que duren anys, un percentatge ple de dubtes, incomprensió, soledat, pors i incertesa. És un laberint en el qual de cop i volta estàs immers i necessites suport per a poder passar-ho.

Però el diagnòstic no sols és una línia de meta a la qual s’ha d’arribar, també és una línia de sortida. És una porta oberta a opcions terapèutiques, a línies de recerca, a tractaments, per això és tan important.

Aquesta realitat fa que l’accés al diagnòstic de les persones amb malalties minoritàries sigui una de les prioritats clau de la Federació, a on perseguim un accés ràpid i equitatiu al diagnòstic de les malalties minoritàries contrarestant l’odissea i el pelegrinatge que implica a les famílies la recerca d’aquest.

Des de FEDER bolquem tots els nostres esforços a representar i defensar els drets de les persones amb malaltia minoritària i les seves famílies, afavorint la seva inclusió generant estratègies que contribueixin a millorar la seva qualitat de vida i desenvolupant accions que permetin avançar en la recerca i que contribueixin a la sensibilització, perquè si la vida de les famílies canvia el rumb previst, és necessari acompanyament i suport a la cerca de respostes que arribin a un nou camí d’esperança.